ما هو نقص الكارنيتين؟

يحدث نقص الكارنيتين في الجسم عندما لا يتوفر ما يكفي من مادة الكارنيتين (Carnitine) داخل خلايا الجسم، فتكون نسبة وجوده أقل من 10٪، والكارنيتين هي مادة طبيعية يستخدمها الجسم لمعالجة الدهون وإنتاج الطاقة من الأحماض الدهنية، فيسبب نقصه ضعف العضلات، ومشاكل في القلب أو الكبد، ويمكن أن يحدث نقص الكارنيتين عند الرجال، والنساء على حد سواء بمختلف الأعمار وجميع الخلفيات العرقية، وبشكلٍ عام، فإن الجسم يحصل على الكارنيتين من خلال بعض الأطعمة التي يتناولها.[١]



ما هي أنواع نقص الكارنيتين؟

هناك نوعان من نقص الكارنيتين:[١]

  • نقص الكارنيتين الأولي: ويعتبر هذا النوع حالة نادرة ناجمة عن وجود طفرة جينية في المادة الوراثية للمولود، مما يسبب مشكلة في الناقل المسؤول عن إيصال الكارنيتين من الدم إلى داخل الخلايا، وفي بعض الحالات، تؤدي الحالة فقط إلى انخفاض مستويات الكارنيتين في العضلات، وهذا ما يسمى نقص الكارنيتين العضلي الأساسي، ولكن إذا تأثر الكبد والقلب أيضًا، فقد يطلق عليه نقص الكارنيتين الجهازي.
  • نقص الكارنيتين الثانوي: ويعتبر هذا النوع أكثر شيوعًا من السابق، وفي هذه الحالة، لا توجد مشكلة في إدخال الكارنيتين في الخلايا، ولكن تكمن المشكلة في عدم وجود ما يكفي من الكارنيتين في الدم، مما قد ينتج عنه عدد من المشاكل الصحية.


ما الذي يسبب نقص الكارنيتين؟

يحدث نقص الكارنيتين الأولي نتيجة طفرة جينية في البروتين المسؤول عن نقل الكارنيتين إلى الخلايا خلال تكون الجنين داخل الرحم، أما نقص الكارنيتين الثانوي، فيحدث نتيجة سوء التغذية، أو وجود مشاكل في عمليات الأيض في جسم الإنسان،[٢] وتشمل أسباب نقص الكارنيتين بشكل عام ما يأتي:[٣]

  • تناول كميات غير كافية من الكارنيتين، فعلى سبيل المثال بسبب الحميات الغذائية غير الصحية، أو الفقر، أو الاعتماد على التغذية الوريدية الكاملة لفترات طويلة.
  • عدم القدرة على إنتاج الكارنيتين بسبب نقص أحد الإنزيمات المسؤولة عن ذلك في الجسم.
  • انخفاض التصنيع الداخلي للكارنيتين بسبب اضطراب الكبد الحاد.
  • الفقد الزائد للكارنيتين بسبب الإسهال، أو إدرار البول، أو غسيل الكلى.
  • اضطراب وراثي يتسرب فيه الكارنيتين من الأنابيب الكلوية.
  • استخدام بعض الأدوية، مثل الفالبروات.


ما هي أعراض نقص الكارنيتين؟

تختلف الأعراض التي تظهر على مريض نقص الكارنيتين من شخص لآخر، فقد لا يظهر على بعض المرضى أي أعراض، بينما قد تكون شديدة لدى مرضى آخرين،[٤] وعادةً ما تظهر علامات وأعراض نقص الكارنيتين الأولي خلال فترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ويمكن أن تشمل خللاً حادًا في وظائف الدماغ، وضعف القلب وتضخمه، والقيء وضعف العضلات، وانخفاض نسبة السكر في الدم.[٥]

أما بالنسبة لأعراض نقص الكارنيتين الثانوي، فقد تظهر بعض الأعراض في حالة تخطي بعض وجبات الطعام، أو ممارسة الكثير من التمارين الرياضية، أو الإصابة بمرضٍ ما، ويمكن أن تشمل الأعراض على ما يأتي:[٤]

  • ضعف العضلات وانخفاض قدرتها على أداء وظائفها.
  • التعب العام والإعياء.
  • التهيج والاضطراب.
  • ضيق في التنفس.
  • تورم الجسم.


كيف يتم تشخيص نقص الكارنيتين؟

يمكن تشخيص نقص الكارنيتين من قبل طبيب أعصاب أو اختصاصي في علم الوراثة، ويمكن تشخيص الرضيع من خلال اختبارات فحص حديثي الولادة، ويبدأ الطبيب بالعادة بأخذ التاريخ الصحي والفحص البدني للمريض، والاستفسار عن الأعراض والحالات الصحية السابقة للمريض، وقد يسأل أيضًا عن التاريخ الصحي للعائلة، وبالعادة قد يشمل الفحص البدني فحصًا للوظائف العصبية، ويمكن إجراء اختبارات أخرى أيضًا قد تشمل:[٦][٧]

  • تحاليل الدم: وذلك للتحقق من مستويات الكارنيتين في الدم، ويمكن أيضًا فحص مستوى الكرياتين كيناز، وهذا يظهر تلف العضلات، وقد يطلب الطبيب أيضًا فحص لمستوى إنزيمات وظائف الكبد.
  • فحص البول: لفحص مستوى الكيتونات التي تنخفض في حالات الإصابة بنقص الكارنيتين.
  • الاختبار الجيني: والذي يكشف عن وجود الطفرات الجينية؛ وبالتالي يمكن أن يؤكد الإصابة بنقص الكارنيتين الأولي.
  • اختبارات وظائف القلب.


كيف يمكن علاج نقص الكارنيتين؟

يتم علاج نقص الكارنيتين بشكل أساسي من خلال تناول مكملات الكارنيتين، وهي فعالة جدًا خاصة إذا بدأت قبل حدوث تلف الأعضاء، ويتم علاج نوبات نقص السكر في الدم المرتبطة بنقص الكارنيتين عن طريق الحقن الوريدي للدكستروز، أو التغذية السليمة، واتباع نظام غذائي صحي، وهذا من شأنه أن يمنع المضاعفات الأيضية، والكبدية، والقلبية، والعضلية لنقص الكارنيتين،[٨] وفي العادة يحتاج المريض إلى فحوصات دم بشكل متكرر لفحص مستويات الكارنيتين لديه، ويعد من المهم أيضًا عدم القيام بأشياء قد تؤدي إلى ظهور الأعراض، مثل تخطي وجبات الطعام، والتعرض للبرد، وممارسة الكثير من التمارين الرياضية.[٤]


المراجع

  1. ^ أ ب "Carnitine Deficiency", www.cedars-sinai.org, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  2. "Carnitine deficiency", www.mda.org, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  3. "Carnitine Deficiency", www.msdmanuals.com, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Secondary Carnitine Deficiency", www.fairview.org, Retrieved 3/1/2022. Edited.
  5. "Primary carnitine deficiency", medlineplus.gov, Retrieved 3/1/2022. Edited.
  6. "Carnitine Deficiency", myhealth.ucsd.edu, Retrieved 3/1/2022. Edited.
  7. "Carnitine Deficiency Workup", emedicine, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  8. "Systemic Primary Carnitine Deficiency", rarediseases.org, Retrieved 3/1/2022. Edited.